基因突變1歲B僅6.3磅 全身針孔父母隔玻璃痛哭

容燥兒

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【星島日報報道】基因突變帶來痛苦疾病，到了1歲還是只得6.3磅，瘦到「皮包骨」，連肋骨都清晰見到，吃東西都成問題，但這個罕見病，偏偏選了這位女嬰。

在安徽蚌埠農村出生的女嬰菲菲（化名），出生時過程極為艱鉅，在2016年10月12日那天，她在母親子宮口卡住兩小時，最後始終要開刀，母女都飽受生命危險。即使菲菲順利出生，惡夢也未離她們而去，菲菲一直吃奶很少，只吃到8毫升，直至第二天醫院診斷菲菲「大腦嚴重缺氧缺血」，由於吸收不到營養，這個剛來到世界的女嬰就要插胃管，並且身上布滿針孔，定期抽血進行各種測試。

看着醫生從菲菲鼻孔內插入胃管那刻，媽媽王女士崩潰痛哭，「傷在女身，痛在母心」，菲菲一直地哭，每一次抽搐細薄皮膚上的動脈就脹一次，王女士慨嘆「成年人都受不了，一個嬰兒卻要受這種痛苦」。菲菲的父母轉到上海及南京等地，一直為愛女找尋名醫，最後在絕望之時，決定做一次基因篩查，結果證實了患上罕見病「克斯提洛氏彈性蛋白缺陷症(小黑人症，Costello syndrome)」。在過往其他患病嬰兒的家長幫助下，菲菲終於到了香港大學深圳醫院尋醫，當時她經已1歲，但身體依然只有6.3磅。

由安徽到了深圳，菲菲父母傾盡家財，二人軟攤在醫院的梳化上。這一年他們花了20萬人民幣的儲蓄，還向親朋好友借錢，連租住的錢也要省下來，偷偷地在病房外休息間睡起來，還要躲開保安的追查，「半夜裡保安來檢查，我們就得馬上躲到走廊上去，沒辦法醫院的規定是這樣，我們也理解」。王女士說，曾經有朋友提出「放棄女兒吧，這個就是個無底洞」，但她深信「孩子是我生的，我不可能眼睜睜看著她而死，也許會為她付出一輩子，但這是我的責任」。

在ICU每個星期只有星期三、五下午可以透玻璃看15分鐘，她流着眼淚，形容女兒的手腳和眼臉腫的像蜜蜂針過一樣，人也快崩潰。

不過，到了醫院後，菲菲情況有好轉，體重經已升到7.275磅。主治醫生黃菁指，菲菲剛抵院時脫水，身體狀況很差，隨時有生命危險，因此決定先穩定她的生命，現在再在基礎上加強營養。